غربالگری ژنتیکی در سرطان روده
تستهای تشخیصی، تستهایی هستند که معمولا عامل بیماری را مشخص میکنند که نشانههای آن در بیمار بروز پیدا کرده است. اما غربال گری، تستی است که معمولا فرد بدون بروز علائم وضعیت بیماری او شناسایی میشود. در نتیجه غربال گری معمولا برای افرادی است که بیماری در آنها بروز پیدا نکرده است. هدف غربال گری شناسایی بیماری در مراحل ابتدایی و جداسازی افراد با ریسک بالا میباشد. هرچند که هدف اصلی غربال گری پیشگیری و کاهش شیوع بیماری است. سازمان بهداشت جهانی برای غربال گری موارد زیر را ذکر کرده است.
- غربال گری باید برای بیماریهای خطرناک انجام شود.
- تست باید مفید باشد.
- در صورت تشخیص بیماری در مراحل ابتدایی، باید درمان موثر برای آن موجود باشد و باید سندی دال بر مفید بودن درمان که باید درمان در مراحل ابتدایی انجام شود وجود داشته باشد.
- اطلاعات کافی در مورد تست باید در دسترس عموم باشد (1,2).
در بیماری سرطان بخش قابل توجهی از بیماران، سرطان آنها در مراحل پیشرفته تشخیص داده میشود که به دلیل محدودیتهای درمانی، درمان کامل بیماری میسر نمیباشد. از این رو تشخیص زودهنگام بیماری یک امر مقرون به صرفه است که به کمک تستهای غربال گری ممکن است و در مراحل ابتدایی، بیماری شناسایی میشود (۳). غربال گری در سرطان کمک میکند که مرگ و میر ناشی از سرطان کاهش پیدا کند و به پیشگیری کمک کند (۴). طبق گایدلاین American Cancer Society غربال گری برای سرطانهای پستان، رحم، ریه، پروستات و کلورکتال توصیه شده است (۵). سرطان روده با توجه به پیشرفتهای درمانی و تشخیص، هنوز یکی از شایعترین و کشندهترین سرطانها در جهان است. بیشتر سرطانهای روده قابل پیشگیری و درمان هستند. از این رو سرطان روده در صورتی که در مراحل ابتدایی تشخیص داده شود قابلیت درمان کامل را دارد. در ۶۰-۷۰درصد افرادی که تست غربالگری را انجام ندادند، در هنگام تشخیص سرطان روده در مراحل پیشرفته قرار داشته است. از طرفی دیگر افرادی که تست غربال گری را انجام دادند، مرگ و میر در آنها کاهش و بقا ۵ ساله افزایش داشته است. انجام تستهای غربالگری همچون کلونوسکوپی، CT colonography، تست ایمونوشیمیایی مدفوع (fecal immunochemical test) و FIT-fecal DNA test برای افراد بالای ۵۰ سال به منظور کاهش شیوع و مرگ ومیر سرطان روده در گایدلاینهای معتبر پزشکی توصیه شده است که هرکدام از تستها دورههای مختلف دارد و میزان تهاجمی بودن تستها نیز باهمدیگر متفاوت است (۶,۷). از چهار نفر درگیر سرطان روده یک نفر دارای سابقهی فامیلی برای سرطان بوده است. در نتیجه یکی از کاررهای مهم پزشکان یررسی سابقهی فامیلی فرد برای احتمال وجود پلیپها در روده است. از این رو گایدلاینها براساس سابقهی فامیلی فرد دورههای تست غربالگری را تعیین کردند. تستهای غربالگری کلونوسکوپی از تستهای تهاجمی است و تست FIT دارای حساسیت و اختصاصیت پایین است. از این رو تستهای جایگزین همچون FIT-fecal DNA test که دارای حساسیت زیاد و کمتر تهاجمی هستند براساس شناخت بایومارکرهای ژنتیکی ارائه شدند. تستهای ژنتیکی به منظور غربالگری سرطان کلورکتال وجود دارند که به کمک نمونههای خون و مدفوع با بررسی جهشها و ناهنجاریهای ژنتیکی در ژنهایی همچون KRAS، SFRP2، SFRP5، PGR، احتمال ریسک سرطان کلورکتال را تعیین میکنند. در افرادی که دارای سابقه فامیلی برای بیماری familial adenomatous polyposis (FAP) است، انجام تست ژنتیکی برای بررسی وضعیت فرد توصیه میشود. براساس وضعیت ژنتیکی فرد دورههای کلونوسکوپی برای شناسایی پلیپها مشخص میگردد (۸–۱۰). براساس مطالب بالا غربالگری با هدف کاهش شیوع بیماری سرطان روده و مرگ ومیر ناشی از آن در گایدلاینها توصیه شده است که روشهای مختلفی برای انجام تست غرباگری وجود دارد. تستهای ژنتیکی به کمک نمونههای خون و مدفوع تغییرات ژنتیکی در ژنهای خاص را شناسایی و وضعیت فرد را در قبال بیماری سرطان روده مشخص میکنند.
آخرین به روز رسانی: ۱۳ خرداد ۱۳۹۹
منابع:
۱. InformedHealth.org [Internet] [Internet]. Cologne, Germany: Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG); 2006-. Benefits and risks of screening tests. 2013 Nov 7 [Updated 2019 Dec 17]. Available from HERE
۲. Levin B, Prorok PC. Principles of Screening. Cancer Epidemiology and Prevention. 2009;21–۵.
۳. Craanen ME, Kuipers EJ. Advantages and disadvantages of population screening for cancer and surveillance of at-risk groups. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology [Internet]. 2001;15(2):211–۲۶. Available from HERE
۴. Cancer Screening Overview (PDQ)-Health Professional Version [Internet]. National Cancer Institute. Available from HERE
۵. Why We Screen for Some Cancers and Not Others [Internet]. National Cancer Institute. Available from HERE
۶. Bray C, Bell LN, Liang H, Collins D, Yale SH. Colorectal Cancer Screening. 2016;116(1):27–۳۴.
۷. Rex DK, Boland CR, Dominitz JA, Giardiello FM, Johnson DA, Kaltenbach T, et al. Colorectal Cancer Screening: Recommendations for Physicians and Patients from the U.S. Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer. The American journal of gastroenterology. 2017 Jul;112(7):1016–۳۰.
۸. Lynch PM. Colorectal Cancer Genetics Screening in the Community: Are We Ready? Can We Do It? Clinical Gastroenterology and Hepatology [Internet]. 2018 Jan 1;16(1):21–۳. Available from HERE
۹. Labianca R, Merelli B. Screening and diagnosis for colorectal cancer: present and future. Tumori. 2010;96(6):889–۹۰۱.
۱۰. Williams CD, Grady WM, Zullig LL. Use of NCCN Guidelines, Other Guidelines, and Biomarkers for Colorectal Cancer Screening. Journal of the National Comprehensive Cancer Network : JNCCN [Internet]. 2016 Nov;14(11):1479–۸۵. Available from HERE